متلازمة زيلويغر
متلازمة زيلويغر هي اضطراب خلقي نادر، يتميز بانخفاض أو غياب الجسيمات التأكسدية في خلايا المصاب بها، المتلازمة سميت بهذا الاسم تيمنا بأستاذ طب الأطفال وعلم الوراثة هانز زيلويغر الذي بحث فيه. قد تسمى أحيانا بالمتلازمة المخية الكبدية الكلوية.
مظاهر المرض الإكلينيكية
متلازمة زيلويغر هي واحدة من ثلاثة اضطرابات في الجسيمات التأكسدية، الأول هو طيف زيلويغر للاضطراب الحيوي الجسيمي التأكسدي (PBD-ZSD)، الثاني هو اضطراب في حثل المادة البيضاء الكظري للمواليد الجدد (NALD)، والثالث مرض ريفسوم الخاص بالرضع (IRD)، وعلى الرغم من كون الاضطرابات الثلاثة تشترك في كونها تتشابه في الخصائص الجزيئية البيولوجية، إلا أن متلازمة زيلويغر هي أشدها وأكثرها حدة من بين الثلاثة. متلازمة زيلويغر لها علاقة مع اختلال في السيالات العصبية، وتحديد المواقع العصبية، ونمو المخ، وقد تظهر انخفاضا في ميالين الجهاز المركزي العصبي CNS وتحديدا المخ والمسؤولة عن المحافظة على الوظائف الطبيعية لدى الجهاز المركزي العصبي. المصابون بالمتلازمة قد يظهرون انحلال متقدم للأعصاب المسؤولة عن الحس في الدماغ والذي بدوره يؤدي إلى فقدان مستمر للسمع والرؤية. متلازمة زيلويغر أيضا تؤثر على وظائف العديد من الأعضاء، ويظهر المرضى تشوهات قحفية (تشوهات مرتبطة بالوجه والجمجمة)، كجبهة رفيعة، ونقص في مرونة الأنسجة فوق الحجاب، وطيات في أعلى الموق (الثنية الجفنية الأنفية)، ونقص في الأنسجة في منتصف الوجه، ويافوخ واسع (فجوة واسعة في نقطة التقاء عظام الجمجمة)، ويظهر أيضا تضخم في الكبد، وتكوين غضاريف منقطة وتكلسات في بعض الأماكن المحددة من الجسم، وتشوهات في العين، وتكيسات في الكلى. المواليد الجدد يظهرون ارتخاء عميق في العضلات، نوبات تشنج وانقطاع في التنفس وصعوبة في الأكل. حاليا، لا يوجد علاج شافي (cure) لمتلازمة زيلويغر، ولا توجد معايير ثابتة لمعالجته (treatment)، ويجب أن يعالج المريض كي لا يصاب بعدوى لمنع حدوث مضاعفات كالتهاب الرئة وضيق التنفس. في العادة يموت المرضى قبل بلوغهم عامهم الأول.
متلازمة زيلويغر هي اضطراب خلقي نادر، يتميز بانخفاض أو غياب الجسيمات التأكسدية في خلايا المصاب بها، المتلازمة سميت بهذا الاسم تيمنا بأستاذ طب الأطفال وعلم الوراثة هانز زيلويغر الذي بحث فيه. قد تسمى أحيانا بالمتلازمة المخية الكبدية الكلوية.
مظاهر المرض الإكلينيكية
متلازمة زيلويغر هي واحدة من ثلاثة اضطرابات في الجسيمات التأكسدية، الأول هو طيف زيلويغر للاضطراب الحيوي الجسيمي التأكسدي (PBD-ZSD)، الثاني هو اضطراب في حثل المادة البيضاء الكظري للمواليد الجدد (NALD)، والثالث مرض ريفسوم الخاص بالرضع (IRD)، وعلى الرغم من كون الاضطرابات الثلاثة تشترك في كونها تتشابه في الخصائص الجزيئية البيولوجية، إلا أن متلازمة زيلويغر هي أشدها وأكثرها حدة من بين الثلاثة. متلازمة زيلويغر لها علاقة مع اختلال في السيالات العصبية، وتحديد المواقع العصبية، ونمو المخ، وقد تظهر انخفاضا في ميالين الجهاز المركزي العصبي CNS وتحديدا المخ والمسؤولة عن المحافظة على الوظائف الطبيعية لدى الجهاز المركزي العصبي. المصابون بالمتلازمة قد يظهرون انحلال متقدم للأعصاب المسؤولة عن الحس في الدماغ والذي بدوره يؤدي إلى فقدان مستمر للسمع والرؤية. متلازمة زيلويغر أيضا تؤثر على وظائف العديد من الأعضاء، ويظهر المرضى تشوهات قحفية (تشوهات مرتبطة بالوجه والجمجمة)، كجبهة رفيعة، ونقص في مرونة الأنسجة فوق الحجاب، وطيات في أعلى الموق (الثنية الجفنية الأنفية)، ونقص في الأنسجة في منتصف الوجه، ويافوخ واسع (فجوة واسعة في نقطة التقاء عظام الجمجمة)، ويظهر أيضا تضخم في الكبد، وتكوين غضاريف منقطة وتكلسات في بعض الأماكن المحددة من الجسم، وتشوهات في العين، وتكيسات في الكلى. المواليد الجدد يظهرون ارتخاء عميق في العضلات، نوبات تشنج وانقطاع في التنفس وصعوبة في الأكل. حاليا، لا يوجد علاج شافي (cure) لمتلازمة زيلويغر، ولا توجد معايير ثابتة لمعالجته (treatment)، ويجب أن يعالج المريض كي لا يصاب بعدوى لمنع حدوث مضاعفات كالتهاب الرئة وضيق التنفس. في العادة يموت المرضى قبل بلوغهم عامهم الأول.
