انواع امراض ضمور العضلات
- بادئ الموضوع Maher
- تاريخ البدء
نوارة ست الحارة
Member
رد: انواع امراض ضمور العضلات
تسلم اخوي ولد البحرين
دمت بحفظ الرحمن
تسلم اخوي ولد البحرين
دمت بحفظ الرحمن
رد: انواع امراض ضمور العضلات
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
نوعاً آخر لضمور العضلات
ضمور العضلات الفقري sma
وله ثلاث أنواع خفيف ومتوسط وشديد
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي
دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.
و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.
الأسباب
مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتي
ن له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.
و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.
أنواع و تقسمات المرض
هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.
النوع الأول( شديد)
و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.
و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.
و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.
و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.
كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.
ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.
النوع الثاني (متوسط )
يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.
قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.
و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.
كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.
و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.
النوع الثالث (خفيف)
يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)
و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم
يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.
النوع الرابع(الكبار)
تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.
ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.
التشخيص
يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.
وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.
أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)
و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.
و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).
الجين المسبب لضمور العضلات
لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.
و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل
كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)
و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.
و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.
و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.
هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2
للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
منقول
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
نوعاً آخر لضمور العضلات
ضمور العضلات الفقري sma
وله ثلاث أنواع خفيف ومتوسط وشديد
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي
دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.
و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.
مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتي
و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.
أنواع و تقسمات المرض
هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.
النوع الأول( شديد)
و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.
و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.
و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.
و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.
كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.
ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.
النوع الثاني (متوسط )
يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.
قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.
و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.
كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.
و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.
النوع الثالث (خفيف)
يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)
و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم
يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.
النوع الرابع(الكبار)
تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.
ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.
التشخيص
يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.
وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.
أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)
و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.
و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).
الجين المسبب لضمور العضلات
لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.
فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأك
سونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.
يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.
و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل
و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)
و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.
و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.
و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.
هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2
و هذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.
و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.
العلاجللأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
منقول
رد: انواع امراض ضمور العضلات
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته
جزاك الله خير اختنا معاً لنرتقي على المعلومات القيمه
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
يسعدنا تواصلك معنا ، ننتظر جديدك
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته
جزاك الله خير اختنا معاً لنرتقي على المعلومات القيمه
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك
يسعدنا تواصلك معنا ، ننتظر جديدك
رد: انواع امراض ضمور العضلات
جزاكم الله خيرا
جزاكم الله خيرا
رد: انواع امراض ضمور العضلات
أشكركم جميعاً
وتقبل الله دعائكم لي
جزيتم خيراً
أشكركم جميعاً
وتقبل الله دعائكم لي
جزيتم خيراً
رد: انواع امراض ضمور العضلات
نسأل الله لك الشفاء العاجل ونذكرك بحديث الرسول
يقول الرسول صلى الله عليه وسلم: (ما أنزل الله من داءٍ إلا وأنزل له دواء، علمه من علمه، وجهله من جهله)
نسأل الله لك الشفاء العاجل ونذكرك بحديث الرسول
يقول الرسول صلى الله عليه وسلم: (ما أنزل الله من داءٍ إلا وأنزل له دواء، علمه من علمه، وجهله من جهله)
رد: انواع امراض ضمور العضلات
بسم الله الرحمن الرحيم بارك الله فيكم ارجو الدعاء لي الحمد لله انا اعاني من ضمور في العضلات البسيط اسال الله ان يشفيني من هادا المرض و من به اي مرض و احسنتم علي الرد انا مشترك جديد و ساحاول ان اشترك با المنتدي علي كل خير و معروف و النصيحه ارجو ان تفيدوني بكل جديد بما يتعلق بي ضمور العضلات و جزاكم الله خير
بسم الله الرحمن الرحيم بارك الله فيكم ارجو الدعاء لي الحمد لله انا اعاني من ضمور في العضلات البسيط اسال الله ان يشفيني من هادا المرض و من به اي مرض و احسنتم علي الرد انا مشترك جديد و ساحاول ان اشترك با المنتدي علي كل خير و معروف و النصيحه ارجو ان تفيدوني بكل جديد بما يتعلق بي ضمور العضلات و جزاكم الله خير
رد: انواع امراض ضمور العضلات
نوعاً آخر
شاركوت ماري توث
التعريف
مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج عنه هزالا و ضعفا في العضلات و فقدانا في الإحساس مثل الإحساس بالألم و الحرارة و اللمس و معظمها في القدمين و أسفل الساقين و اليدين و الساعدين . و تختلف شدة الأعراض من مريض لآخر و حتى بين أفراد الأسرة الواحدة ، و هي تميل إلى تقدم تدريجي وبطيء على مر الزمن . وعلى عكس الإضطرابات العصبية الأخرى فهي عادة لا تهدد الحياة ، و غالبا لا تؤثر على الدماغ.
و يسمى أحيانا الإعتلال العصبي الحسي (HMSN). أيضا بعض الأطباء قد يستخدم الإسم القديم و هو حثل أو ضمور العضلات الشظوية ، والذي يشير إلى فقدان لعضلة الشظية في الجزء الأسفل من الساق.
إن وظيفة الأعصاب الطرفية تتمثل بتوصيل إشارات كهربائية من الدماغ و الحبل الشوكي إلى العضلات. و تنقل الإحساس مثل الشعور بالألم و الحرارة من اليدين والقدمين إلى الحبل الشوكي و الدماغ. كما أنها تسيطر على التوازن ، من خلال نقل معلومات عن وضع الجسم و المكان الموجود فيه .
فهي التي تنقل المعلومات حول القدمين واليدين إلى الحبل الشوكي والدماغ ، بحيث أن الدماغ يعرف مكان وضع القدمين عند المشي ، وحيث ينبغي أين توضع اليدين للوصول إلى شيء ما.
التسمية
وقد سمي بهذا الإسم نسبة لثلاثة أطباء قاموا بوصفه لأول مرة في عام 1886 م . و هم : جان مارتن شاركوت وبيير ماري من فرنسا ، وهنري هوارد توث من المملكة المتحدة.على الرغم من أنه لم يكن معروفا حينذاك لدى معظم الناس و لم يسمع به الكثير . فإنه كان يؤثر على ما يقارب 115000من إلأمريكيين .
البداية
منذ الولادة إلى سن الرشد، وذلك حسب النوع .
السبب
يحدث شاركوت ماري توث نتيجة خلل في الجينات الضرورية لعمل البروتينات الموجودة في المحاور العصبية و (هي الألياف العصبية التي تحمل الإشارات الكهربائية ما بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية أجزاء الجسم ) ، أو نتيجة خلل في الجينات اللازمة لعمل البروتينات الموجودة في المايلين و هو( الغمد الذي يغلف المحاور العصبية بهدف حمايتها و تغذيتها و تقوية أدائها ) تماما مثل الأسلاك الكهربائية المغطاة بطبقة من البلاستيك العازل لحمايتها . و يرتبط كل شكل من هذا المرض بجين معين ، وجميع هذه الجينات ضرورية لعمل البروتينات الموجودة في الأعصاب الطرفية .
إن الأعصاب الطرفية توفر التواصل الأساسي بين الدماغ وبقية الجسم. فعندما تقرر نقل ساقك ، فإن الدماغ يرسل إشارة كهربائية إلى الخلايا العصبية المسيطرة على العضلات في الحبل الشوكي ، و من ثم الأعصاب الطرفية لتمرير الإشارة إلى عضلات الساق بالحركة .
وإذا حدتث إصابة بساقك ، فإنك تشعر بها و ذلك لأن الخلايا العصبية الحسية الحساسة للألم هناك تقوم بإرسال رسالة عن طريق الأعصاب الطرفية الخاصة إلى الدماغ.
وتتكون الأعصاب الطرفية من الألياف ، أو المحاور العصبية ، التي تمتد من الخلايا العصبية الحسية والخلايا العصبية المسيطرة على العضلات ، وتحمل إشارات كهربائية من وإلى الحبل الشوكي.
وعند إعطاء الأمر بالحركة بكل دقة و بشكل سريع فإن المحاور العصبية تقوم بنقل الإشارات في غضون جزء من الثانية. وهذا هو التحدي الحقيقي للمحاور العصبية حيث يجب أن تمتد لتصل لمسافات طويلة ، مثل تلك التي تتصل بالعضلات في أصابع اليدين وأصابع القدمين.
هناك ما يقارب الــ 20 من الجينات و التي تسبب شاركوت ماري توث ، كل واحد منها مرتبط بنوع معين (وفي كثير من الحالات ، أكثر من نوع واحد) من هذا المرض . وبعض هذه الجينات لازمة لعمل البروتينات في المحاور العصبية ، وغيرها لازم لعمل البروتينات في المايلين.
عندما تكون جينات المايلين هي المعيبة فإنها تتسبب في إنهيارأوما يسمى ( تلف المايلين )، في حين عندما تكون الجينات المعيبة هي الموجودة في المحور العصبي فإنها تسبب تلفا أو ضررا في وظيفة المحور العصبي أو ما يسمى (إعتلال المحور العصبي ) .
وفي كلتا الحالتين ، فإن النتيجة النهائية نفسها ، و هي حدوث تلف تدريجي للمحاور العصبية.
إن طول المحاور العصبية في الجسم حساس لأي ضرر أو تلف ، وهو ما يفسر لماذا حدوث أكثر المشاكل الحسية في الأماكن الأبعد من الجسم في هذا المرض .
الأعصاب الأخرى تلك التي تسيرمن والى الأطراف يمكن أن تتأثر في الحالات الحادة من شاركوت ماري توث . و إذا تأثرت الأعصاب التي تمر من وإلى الحجاب الحاجز أو العضلات الوربية (بين الأضلاع) ، حيث بالإمكان أن يضعف الجهاز التنفسي نتيجة لذلك .
-
الأعراض و المضاعفات
تختلف أعراض شاركوت ماري توث ، تبعا لإختلاف أنواعها و أيضا تختلف من مريض لآخر حتى بين أفراد الأسرة الواحدة .
و من الأعراض الرئيسية المشتركة بينها ما يلي :
الضعف و الهزال التدريجي في العضلات البعيدة
بشكل عام ، يعاني المرضى من الضعف والهزال التدريجي البطيء في العضلات البعيدة ، التي تتحكم بحركة الأطراف البعيدة أي القدمين و اليدين . في حين أن أكثر العضلات القريبة ، وهي الأقرب إلى الجذع ، مثل عضلات الساعدين والساقين ، هي نادرا ما تتأثر.
تشوهات في عظام القدمين و اليدين
كثير من المرضى في نهاية المطاف قد يصابون بإنكماشات (تيبس المفاصل) التي تؤدي إلى تشوهات في القدمين واليدين.
و غالبا ما تحدث الإنكماشات نتيجة لحدوث ضعف في بعض العضلات المحيطة بالمفاصل ، بينما العضلات الأخرى لا تزال قوية . و مع مرور الوقت ، فإن العظام حول المفاصل تتزحزح لمواضع غير طبيعية .
فعلى سبيل المثال، ضعف العضلات التي ترفع القدم إلى الكاحل يؤدي لصعوبة في رفع القدم و هو ما يسمى سقوط القدم و الذي يسبب كثرة التعثر و السقوط أثناء المشي . و مع تزايد الضعف و محاولة التكيف معه ، فإن المصاب يمشي بوضع غير طبيعي .
و الكثير من الناس يقرر زيارة طبيب الأمراض العصبية لأول مرة بعد ملاحظة كثرة التعثر و السقوط ، و إلتواءات أو كسور في الكاحل ، والناجمة عن هبوط القدم.
و حدوث شد في عضلات أسفل القدم مما يشد القدم للأسفل ، و هذا ما يسبب النوع الأكثر شيوعاً من تشوهات القدم و هو إرتفاع قوس القدم و قصرها و بإزدياد شدة الإنكماشات قد تسوء حالة الإبهام و الأصابع و تصبح مثنية صعب تحريكها و هو ما يعرف ( بأصابع القدم المطرقة ) .
وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم ما يسمى"الأقدام المسطحة" ، و الذي يفترض أنه من نمط مختلف من ضعف العضلات.
كما و مع تقدم المرض ، قد تحدث إنكماشات في اليدين و إنثناء في الأصابع ، و في مراحل متأخرة من شاركوت ماري توث قد يحدث ضعف في اليدين والذراعين ، وبالتالي صعوبة في حركة الأصابع و الإمساك بالأشياء ، مثل مقابض الأبواب ، والأزرار و السحابات في الملابس .
وقد يحدث ضعف شديد في بعض العضلات القريبة مما قد يؤدي إلى الجنف ( إنحناء العمود الفقري جانبا ) ، أو التحدب ( إنحناء العمود الفقري إلى الأمام أو إلى الخلف ) .
وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم إزاحة بمفصل الورك في سن مبكرة.
و يمكن حدوث رجفة أو إهتزازات غير إرادية تدعى بمتلازمة روسي ليفي و قد تسبب إعاقة خفيفة أو شعور بعدم الراحة على الرغم من أنها عادة ما تكون طفيفة للغاية .
إن ضعف عضلات الجهاز التنفسي نادر حدوثه ، ولكنه قد يهدد الحياة في حال حدوثة .
فقدان الحواس وما يرتبط به من أعراض
بسبب تضرر المحاور العصبية الحسية في شاركوت ماري توث ، فإن معظم المرضى ينخفض لديهم الإحساس بالحرارة واللمس والألم في القدمين وأسفل الساقين.
ورغم أن مرضى شاركوت ماري توث يشكون في كثير من الأحيان من وجود برودة في الأقدام (بسبب ضعف العضلات نتيجة تضرر المحاورالعصبية الحسية ) ، فإن معظم ضغف الحس هذا لا يمكن إكتشافه إلا عن طريق فحص الأعصاب ولكن من المهم أن ندرك ما يحدث .
يمكن حدوث سحجات مؤلمة أو تقرحات في الجلد نتيجة وجود تشوهات بالقدم حيث تسبب إحتكاك غير عادي بأصابع القدم و الكعب أثناء المشي ، وعدم وجود إحساس بالألم يوقع المرضى في خطر تطور التقرحات أو الجروح عند حدوثها دون ملاحظتها ، لذلك فإن المريض ، وخاصة إذا كان لديه أي تشوهات في القدم ، يجب عليه فحص قدميه بإنتظام عند وقوع أي إصابة.
ومن الجدير بالذكر أن بعض المرضى لديهم المزيد من الألم ( و هو عبارة عن مزيج من الألم الناتج عن تشنجات عضلية وألم إعتلال الأعصاب). لا يحدث هذا الألم عن طريق مؤثر خارجي ، ولكن عن طريق إشارات معيبة في المحاور العصبية الحسية. و كلا النوعين من الألم يمكن تخفيفه عادة مع الدواء.
وعند الكثير من المرضى ، يرتبط فقدان الإحساس مع جفاف الجلد وتساقط الشعر في المنطقة المتضررة.
و أيضا في حالات نادرة ، يمكن أن يشمل فقدان الحواس ضعف السمع تدريجيا ومن ثم في بعض الأحيان الصمم. و يجب مراقبة الوضع لمعرفة المشاكل المحتمل حدوثها والحصول على العلاج المناسب إذا لزم الأمر.
أنواع شاركوت ماري توث
تتميز الأنواع المختلفة من شاركوت ماري توث حسب السن التي يظهر فيها ، و نمط الوراثة ، و شدة المرض ، و مكان حدوث العيب في المحور العصبي أو في المايلين .
في حين أن هذه الفروق هي مفيدة ، و لكن من المهم أن ندرك أنه ، و بسبب العدد الكبير من العيوب الوراثية التي يمكن أن تؤدي لحدوث شاركوت ماري توث ، فإن بعض المرضى قد يقع بين أنواع مختلفة وكثيرة محددة "فرعية" .
و من أنواع شاركوت ماري توث :
CMT1 وCMT2
البداية : تكون عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة .
نمط الوراثة : النوع الأول، الوراثة السائدة ، والنوع الثاني ، الوراثة السائدة أو المتنحية .
الميزات : هذان النوعان هما الأكثر شيوعا من أنواع شاركوت ماري توث . (إن النوع الفرعي و يدعى CMT1A ، ينتج عن خلل في الجين PMP22 على الكروموسوم 17 ، و ذلك حسب حوالي 60 % من جميع حالات شاركوت ماري توث).
إن سبب CMT1 هو تضرر المايلين ، أما سبب CMT2 فهو تضرر المحاور العصبية ، ولكنهما لهما نفس الأعراض الكلاسيكية المذكورة أعلاه.
أحيانا يترافق مع CMT2 ما يدعى بمتلازمة الساقين المضطربة (تململ الساقين لعدم الشعور بالراحة)، وعدم القدرة على مقاومة حركة الساقين أثناء الجلوس أو الإستلقاء.
CMTX
البداية : في مرحلة الطفولة أو المراهقة .
نمط الوراثة : المرتبطة بالكروموسوم إكس ( المرتبطة بالجنس).
الميزات : أعراض CMTX هي مشابهة لأعراض CMT1 و CMT2. بسبب إرتباطه بالكروموسوم (إكس) ، فإنه يؤثر في كثير من الأحيان بشدة على الذكور أكثر من الإناث.
CMT4
البداية : مرحلة الرضاع والطفولة أوالمراهقة .
نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : CMT4 ، هو نتيجة تضرر المايلين ، ويسبب ضعفا وعادة ما يكون في العضلات البعيدة ، ولكن في بعض الأحيان يشمل العضلات القريبة. ويمكن أيضا أن يحدث خللا حسيا . عندما يبدأCMT4 في سن الرضاع ، فإنه يتميز بإنخفاض نبرة العضلات . الأطفال الصغار مع CMT4 عموما يوجد لديهم تأخر بالحركة (الحركة المتصلة) و هو متقدم .
DS) Dejerine-Sottas Disease )
البداية : في مرحلة الطفولة المبكرة (عموما قبل 3 سنوات)
نمط الوراثة : الوراثة السائدة أو المتنحية .
الميزات : يصنف أحيانا كفرعي من CMT4 ، كما يسمى أحيانا HMSN3. و هو إعتلال أعصاب شديد ، مع ضعف عام متقدم في بعض الأحيان يصل إلى العجز الشديد ، وفقدان الإحساس ، وإنحناء العمود الفقري و في بعض الأحيان فقدان خفيف للسمع.
عند حدوث خلل في العديد من الجينات ، فإنه يكون سبب في حدوث-Dejerine-Sottas Disase-، وهي الجينات نفسها التي ، عندما تكون معيبة بطرق مختلفة ، فإنها تؤدي إلى أشكال مختلفة من شاركوت ماري توث .
الإعتلال العصبي الخلقي (Neuropathy Congenital Hypomyelinating (CHN
البداية : منذ الولادة (أو في أقرب وقت من الولادة)
نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : على عكس الأنواع الأخرى من شاركوت ماري تووث ، ويرتبط بإنخفاض المايلين منذ الولادة وليس إنهيار أو فقدان المايلين القائم أو الموجود .
وراثيا وسريريا كما هو الحال في DS ، ولكن عادة ما تكون البداية في وقت سابق وهوغير تقدمي أو تقدم تدريجي بطيء .
إن كثيرأ من الأطفال الذين يعانون من الإعتلال العصبي الخلقي يكبرون مع تحسن تدريجي بالقوة .
التشخيص
إن وجود العلامة المميزة لشاركوت ماري توث هي حدوث ضعف أسفل الساق وتشوهات القدم ، ولكنها ليست كافية لتشخيص المرض .عندما يكون المريض مصابا بتلك الأعراض ، فإن طبيب الأعصاب المدرب تدريبا جيدا عادة ما يبدأ بالفحص البدني للبحث عن مزيد من علامات الضعف البعيدة وفقدان الإحساس .
طريقة قياس سقوط القدم
و كإختبار لضعف الساق ، قد يطلب طبيب الأعصاب من المريض المشي على عقبيه ، أو تحريك جزء من ساقه بإتجاه ضد القوة .
للبحث عن فقدان الحس ، فإن طبيب الأعصاب عادة ما يقوم بفحص الوتر العميق و ملاحظة المنعكسات أو ردة الفعل ( كنفضة الركبة ) ، والتي تكون خفيفة أو معدومة في معظم مرضى شاركوت ماري توث.
و من خلال التقييم الأولي ، فإن طبيب الأعصاب سيطلب أيضا التاريخ العائلي للمريض. و مع التاريخ العائلي قد يظهر هناك أعراض لشاركوت ماري توث ، متوافقة مع علامات تلف الأعصاب أثناء الفحص البدني ، و تعتبر مؤشر قوي على شاركوت ماري توث أو على إعتلال عصبي وراثي آخر .
عدم وجود تاريخ عائلي لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث ، ولكن قد يدفع طبيب الأعصاب أن يسأل عن مرض السكري ، أو عن الإفراط في التعرض لبعض الأدوية أو المخدرات وغيرها من الأسباب المحتملة التي تؤدي للإعتلال العصبي.
وبعد ذلك ، إذا كان التشخيص لا يزال متفقا مع شاركوت ماري توث ، فإن طبيب الأعصاب قد يرتب لإجراء تحاليل وراثية. منها عمل رسم أو صورة لعينة من الدم ، مصممة للكشف عن العيوب الجينية الأكثر شيوعا و المعروفة و المسببة لشاركوت ماري توث . بالتأكيد هذا ليس كل شيء ، ويمكن للطفرات الوراثية الكامنة أن تسبب المرض و يتم الكشف عن الحمض النووي بفحص الدم.
ويمكن لنتيجة الإختبار الجيني الإيجابية توفير تشخيص واضح ومعلومات مفيدة للعائلة . ولكن مرة أخرى ، وإذا كانت النتيجة سلبية فإن ذلك لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث .
ويمكن لطبيب الأعصاب أيضا إجراء إختبار قياس التوصيل في الأعصاب(NCV) ، والذي يقيس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.
ويتم ذلك عن طريق وضع أقطاب كهربائية على سطح الجلد في نقاط مختلفة فوق الأعصاب ، مماثلة لتلك المستخدمة في قياس كهربائية القلب . القطب الكهربائي الواحد يعمل صدمة خفيفة تحفز العصب للإستجابة للكهرباء و من ثم قياسها .
إن ردود الفعل المتأخرة هي علامة على تضرر المايلين ، والإستجابات الصغيرة هي علامة على إعتلال المحور العصبي . وهكذا ، فإن إختبار NCV غالبا ما يستخدم للتمييز بين CMT1 وCMT2.
إجراءات أخرى تستخدم في بعض الأحيان لتشخيص شاركوت ماري توث و تشمل التخطيط الكهربائي للعضلات ، والذي يقيس الإشارات الكهربائية في العضلات . والأقل شيوعا ، هو إجراء إختبار الخزعة العصبية ، والذي ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من العصب و فحصها مخبريا .
تحذير
إن إستخدام بعض المخدرات أو الكحول الزائد يؤدي إلى الإعتلال العصبي المكتسب ، وبالتالي قد يؤدي إلى تفاقم شاركوت ماري توث . و قد أظهرت الدراسات أن دواء vincristine و الذي يستخدم في المعالجة الكيميائية يمكن أن يسبب تدهور سريع في الحالة لدى مرضى شاركوت ماري توث .
يجب المشاورة مع الطبيب حول إستخدام الأدوية و أدوية التخدير على وجه الخصوص عند الحاجة لها و معرفة آثارها الجانبية و البدائل . أيضا يجب إستشارة الطبيب عند ذكر بعض الكلمات في النشرة الخاصة بالدواء و من ضمن الآثار الجانبية مثل الإعتلال العصبي أوألم الأعصاب الطرفية أو تلف الأعصاب .
و غالبا ما تكون قوائم الأدوية المحظورة للأشخاص الذين يعانون من شاركوت ماري توث في معظمها من الأدوية المستخدمة في علاج الأمراض الخطيرة مثل السرطان. في هذه الحالات ، قد يكون هناك أي دواء بديل يمكن تناوله ، مع الوعي بأن الأعراض قد تزداد سوءا مع المرض .
العلاج
لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث . ومع ذلك، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التعامل مع الأعراض.
الأدوية :
في بعض الحالات، يمكن السيطرة على الألم الشديد في حال وجوده بإستخدام الأدوية المناسبة .
و بالأدوية المناسبة أيضا يتم علاج السحجات و التقرحات في حال حدوثها .
العلاج الطبيعي:
ويتضمن العلاج الطبيعي على السباحة و تمارين الإطالة الخفيفة بهدف تقوية و فرد العضلات و الحيلولة دون فقدانها و حدوث الشد فيها . و ذلك على يد مختص بالعلاج الطبيعي وتحت إشراف الطبيب . و يجب أن يكون العلاج مبكرا و بشكل برنامج و يتابع بصورة منتظمة .
و قد يكون للعلاج الطبيعي دوراً هاما في تأخير تدهور الأعصاب وحدوث ضعف العضلات قبل الوصول للعجز.
العلاج المهني أو الوظيفي :
في كثير من الأحيان ، يمكن التغلب على بعض المشاكل مع العلاج الوظيفي ، الذي يساعد المرضى على القيام بالمهام الحياتية اليومية من خلال إستخدام الأجهزة المساعدة.
على سبيل المثال ،قد يواجه بعض المرضى ضعف في الساعد واليدين،و ينتج عنه صعوبة بحركة الأصابع. و قد يصبح من الصعب ممارسة الأنشطة اليومية العادية، مثل التعامل مع الأزرار أو الكتابة، و يمكن للعلاج المهني أن يساعدعلى التعامل مع مثل هذه التحديات من خلال إستخدام المعينات، مثل وضع قبضة مطاطية خاصة على أبواب المنزل أوينصع المريض بشراء الملابس التي تثبت باللاصق أو الكبسات بدلا من الأزرار لسهولة التعامل معها .
قد يحتاج الكثير من مرضى شاركوت ماري توث لأجهزة معينة للحفاظ على الحركة اليومية و توفر الاستقرار أثناء المشي، وتسلق السلالم عند سقوط ألقدم و إرتفاع قوس ألقدم فقد يحتاج البعض لإستخدام جهاز تقويم للقدم و الكاحل يمكن إرتدائه و خلعه بكل سهولة و هو مصنوع من البلاستيك الخفيف بدلا من المعدن .
أما بالنسبة للمرضى اللذين يعانون من وجود ضعف كبير في العضلات القريبة ، فإنه يمكنهم إستخدام جهاز تقويم للكاحل و الركبة والقدم ، و الذي يمتد فوق الساق و الركبة و أيضا يمكن إخفائه عادة تحت البنطال .
الجراحة
إذا فشلت أجهزة التقويم بالحد من حدوث الإنكماشات الحادة في العضلات و كان هناك تشوهات شديدة في القدم ، فإن الجراحة قد تساعد في تصحيحها و تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي. ولكن لا يمكن تحسين ضعف أو فقدان الإحساس بعملية جراحية . وغالبا ما تكون ضرورية في وجود الجنف بشكل متقدم .
إن معظم المرضى ليس بحاجة إلى كرسي متحرك ، و لكن قد يتطلب الوضع إستخدامه لدى المرضى كبار السن أو عندما يكون نوع المرض شديدا وخصوصا عند الحاجة لقطع مسافات طويلة أو التسوق .
و قد يوصي الطبيب عند الحاجة بإستخدام جهاز يضخ الهواء للرئتين ليلا عند اللزوم .
نوعاً آخر
شاركوت ماري توث
التعريف
مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج عنه هزالا و ضعفا في العضلات و فقدانا في الإحساس مثل الإحساس بالألم و الحرارة و اللمس و معظمها في القدمين و أسفل الساقين و اليدين و الساعدين . و تختلف شدة الأعراض من مريض لآخر و حتى بين أفراد الأسرة الواحدة ، و هي تميل إلى تقدم تدريجي وبطيء على مر الزمن . وعلى عكس الإضطرابات العصبية الأخرى فهي عادة لا تهدد الحياة ، و غالبا لا تؤثر على الدماغ.
و يسمى أحيانا الإعتلال العصبي الحسي (HMSN). أيضا بعض الأطباء قد يستخدم الإسم القديم و هو حثل أو ضمور العضلات الشظوية ، والذي يشير إلى فقدان لعضلة الشظية في الجزء الأسفل من الساق.
إن وظيفة الأعصاب الطرفية تتمثل بتوصيل إشارات كهربائية من الدماغ و الحبل الشوكي إلى العضلات. و تنقل الإحساس مثل الشعور بالألم و الحرارة من اليدين والقدمين إلى الحبل الشوكي و الدماغ. كما أنها تسيطر على التوازن ، من خلال نقل معلومات عن وضع الجسم و المكان الموجود فيه .
فهي التي تنقل المعلومات حول القدمين واليدين إلى الحبل الشوكي والدماغ ، بحيث أن الدماغ يعرف مكان وضع القدمين عند المشي ، وحيث ينبغي أين توضع اليدين للوصول إلى شيء ما.
التسمية
وقد سمي بهذا الإسم نسبة لثلاثة أطباء قاموا بوصفه لأول مرة في عام 1886 م . و هم : جان مارتن شاركوت وبيير ماري من فرنسا ، وهنري هوارد توث من المملكة المتحدة.على الرغم من أنه لم يكن معروفا حينذاك لدى معظم الناس و لم يسمع به الكثير . فإنه كان يؤثر على ما يقارب 115000من إلأمريكيين .
البداية
منذ الولادة إلى سن الرشد، وذلك حسب النوع .
السبب
يحدث شاركوت ماري توث نتيجة خلل في الجينات الضرورية لعمل البروتينات الموجودة في المحاور العصبية و (هي الألياف العصبية التي تحمل الإشارات الكهربائية ما بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية أجزاء الجسم ) ، أو نتيجة خلل في الجينات اللازمة لعمل البروتينات الموجودة في المايلين و هو( الغمد الذي يغلف المحاور العصبية بهدف حمايتها و تغذيتها و تقوية أدائها ) تماما مثل الأسلاك الكهربائية المغطاة بطبقة من البلاستيك العازل لحمايتها . و يرتبط كل شكل من هذا المرض بجين معين ، وجميع هذه الجينات ضرورية لعمل البروتينات الموجودة في الأعصاب الطرفية .
إن الأعصاب الطرفية توفر التواصل الأساسي بين الدماغ وبقية الجسم. فعندما تقرر نقل ساقك ، فإن الدماغ يرسل إشارة كهربائية إلى الخلايا العصبية المسيطرة على العضلات في الحبل الشوكي ، و من ثم الأعصاب الطرفية لتمرير الإشارة إلى عضلات الساق بالحركة .
وإذا حدتث إصابة بساقك ، فإنك تشعر بها و ذلك لأن الخلايا العصبية الحسية الحساسة للألم هناك تقوم بإرسال رسالة عن طريق الأعصاب الطرفية الخاصة إلى الدماغ.
وتتكون الأعصاب الطرفية من الألياف ، أو المحاور العصبية ، التي تمتد من الخلايا العصبية الحسية والخلايا العصبية المسيطرة على العضلات ، وتحمل إشارات كهربائية من وإلى الحبل الشوكي.
وعند إعطاء الأمر بالحركة بكل دقة و بشكل سريع فإن المحاور العصبية تقوم بنقل الإشارات في غضون جزء من الثانية. وهذا هو التحدي الحقيقي للمحاور العصبية حيث يجب أن تمتد لتصل لمسافات طويلة ، مثل تلك التي تتصل بالعضلات في أصابع اليدين وأصابع القدمين.
هناك ما يقارب الــ 20 من الجينات و التي تسبب شاركوت ماري توث ، كل واحد منها مرتبط بنوع معين (وفي كثير من الحالات ، أكثر من نوع واحد) من هذا المرض . وبعض هذه الجينات لازمة لعمل البروتينات في المحاور العصبية ، وغيرها لازم لعمل البروتينات في المايلين.
عندما تكون جينات المايلين هي المعيبة فإنها تتسبب في إنهيارأوما يسمى ( تلف المايلين )، في حين عندما تكون الجينات المعيبة هي الموجودة في المحور العصبي فإنها تسبب تلفا أو ضررا في وظيفة المحور العصبي أو ما يسمى (إعتلال المحور العصبي ) .
وفي كلتا الحالتين ، فإن النتيجة النهائية نفسها ، و هي حدوث تلف تدريجي للمحاور العصبية.
إن طول المحاور العصبية في الجسم حساس لأي ضرر أو تلف ، وهو ما يفسر لماذا حدوث أكثر المشاكل الحسية في الأماكن الأبعد من الجسم في هذا المرض .
الأعصاب الأخرى تلك التي تسيرمن والى الأطراف يمكن أن تتأثر في الحالات الحادة من شاركوت ماري توث . و إذا تأثرت الأعصاب التي تمر من وإلى الحجاب الحاجز أو العضلات الوربية (بين الأضلاع) ، حيث بالإمكان أن يضعف الجهاز التنفسي نتيجة لذلك .
-
الأعراض و المضاعفات
تختلف أعراض شاركوت ماري توث ، تبعا لإختلاف أنواعها و أيضا تختلف من مريض لآخر حتى بين أفراد الأسرة الواحدة .
و من الأعراض الرئيسية المشتركة بينها ما يلي :
الضعف و الهزال التدريجي في العضلات البعيدة
بشكل عام ، يعاني المرضى من الضعف والهزال التدريجي البطيء في العضلات البعيدة ، التي تتحكم بحركة الأطراف البعيدة أي القدمين و اليدين . في حين أن أكثر العضلات القريبة ، وهي الأقرب إلى الجذع ، مثل عضلات الساعدين والساقين ، هي نادرا ما تتأثر.
تشوهات في عظام القدمين و اليدين
كثير من المرضى في نهاية المطاف قد يصابون بإنكماشات (تيبس المفاصل) التي تؤدي إلى تشوهات في القدمين واليدين.
و غالبا ما تحدث الإنكماشات نتيجة لحدوث ضعف في بعض العضلات المحيطة بالمفاصل ، بينما العضلات الأخرى لا تزال قوية . و مع مرور الوقت ، فإن العظام حول المفاصل تتزحزح لمواضع غير طبيعية .
فعلى سبيل المثال، ضعف العضلات التي ترفع القدم إلى الكاحل يؤدي لصعوبة في رفع القدم و هو ما يسمى سقوط القدم و الذي يسبب كثرة التعثر و السقوط أثناء المشي . و مع تزايد الضعف و محاولة التكيف معه ، فإن المصاب يمشي بوضع غير طبيعي .
و الكثير من الناس يقرر زيارة طبيب الأمراض العصبية لأول مرة بعد ملاحظة كثرة التعثر و السقوط ، و إلتواءات أو كسور في الكاحل ، والناجمة عن هبوط القدم.
و حدوث شد في عضلات أسفل القدم مما يشد القدم للأسفل ، و هذا ما يسبب النوع الأكثر شيوعاً من تشوهات القدم و هو إرتفاع قوس القدم و قصرها و بإزدياد شدة الإنكماشات قد تسوء حالة الإبهام و الأصابع و تصبح مثنية صعب تحريكها و هو ما يعرف ( بأصابع القدم المطرقة ) .
وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم ما يسمى"الأقدام المسطحة" ، و الذي يفترض أنه من نمط مختلف من ضعف العضلات.
كما و مع تقدم المرض ، قد تحدث إنكماشات في اليدين و إنثناء في الأصابع ، و في مراحل متأخرة من شاركوت ماري توث قد يحدث ضعف في اليدين والذراعين ، وبالتالي صعوبة في حركة الأصابع و الإمساك بالأشياء ، مثل مقابض الأبواب ، والأزرار و السحابات في الملابس .
وقد يحدث ضعف شديد في بعض العضلات القريبة مما قد يؤدي إلى الجنف ( إنحناء العمود الفقري جانبا ) ، أو التحدب ( إنحناء العمود الفقري إلى الأمام أو إلى الخلف ) .
وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم إزاحة بمفصل الورك في سن مبكرة.
و يمكن حدوث رجفة أو إهتزازات غير إرادية تدعى بمتلازمة روسي ليفي و قد تسبب إعاقة خفيفة أو شعور بعدم الراحة على الرغم من أنها عادة ما تكون طفيفة للغاية .
إن ضعف عضلات الجهاز التنفسي نادر حدوثه ، ولكنه قد يهدد الحياة في حال حدوثة .
فقدان الحواس وما يرتبط به من أعراض
بسبب تضرر المحاور العصبية الحسية في شاركوت ماري توث ، فإن معظم المرضى ينخفض لديهم الإحساس بالحرارة واللمس والألم في القدمين وأسفل الساقين.
ورغم أن مرضى شاركوت ماري توث يشكون في كثير من الأحيان من وجود برودة في الأقدام (بسبب ضعف العضلات نتيجة تضرر المحاورالعصبية الحسية ) ، فإن معظم ضغف الحس هذا لا يمكن إكتشافه إلا عن طريق فحص الأعصاب ولكن من المهم أن ندرك ما يحدث .
يمكن حدوث سحجات مؤلمة أو تقرحات في الجلد نتيجة وجود تشوهات بالقدم حيث تسبب إحتكاك غير عادي بأصابع القدم و الكعب أثناء المشي ، وعدم وجود إحساس بالألم يوقع المرضى في خطر تطور التقرحات أو الجروح عند حدوثها دون ملاحظتها ، لذلك فإن المريض ، وخاصة إذا كان لديه أي تشوهات في القدم ، يجب عليه فحص قدميه بإنتظام عند وقوع أي إصابة.
ومن الجدير بالذكر أن بعض المرضى لديهم المزيد من الألم ( و هو عبارة عن مزيج من الألم الناتج عن تشنجات عضلية وألم إعتلال الأعصاب). لا يحدث هذا الألم عن طريق مؤثر خارجي ، ولكن عن طريق إشارات معيبة في المحاور العصبية الحسية. و كلا النوعين من الألم يمكن تخفيفه عادة مع الدواء.
وعند الكثير من المرضى ، يرتبط فقدان الإحساس مع جفاف الجلد وتساقط الشعر في المنطقة المتضررة.
و أيضا في حالات نادرة ، يمكن أن يشمل فقدان الحواس ضعف السمع تدريجيا ومن ثم في بعض الأحيان الصمم. و يجب مراقبة الوضع لمعرفة المشاكل المحتمل حدوثها والحصول على العلاج المناسب إذا لزم الأمر.
أنواع شاركوت ماري توث
تتميز الأنواع المختلفة من شاركوت ماري توث حسب السن التي يظهر فيها ، و نمط الوراثة ، و شدة المرض ، و مكان حدوث العيب في المحور العصبي أو في المايلين .
في حين أن هذه الفروق هي مفيدة ، و لكن من المهم أن ندرك أنه ، و بسبب العدد الكبير من العيوب الوراثية التي يمكن أن تؤدي لحدوث شاركوت ماري توث ، فإن بعض المرضى قد يقع بين أنواع مختلفة وكثيرة محددة "فرعية" .
و من أنواع شاركوت ماري توث :
CMT1 وCMT2
البداية : تكون عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة .
نمط الوراثة : النوع الأول، الوراثة السائدة ، والنوع الثاني ، الوراثة السائدة أو المتنحية .
الميزات : هذان النوعان هما الأكثر شيوعا من أنواع شاركوت ماري توث . (إن النوع الفرعي و يدعى CMT1A ، ينتج عن خلل في الجين PMP22 على الكروموسوم 17 ، و ذلك حسب حوالي 60 % من جميع حالات شاركوت ماري توث).
إن سبب CMT1 هو تضرر المايلين ، أما سبب CMT2 فهو تضرر المحاور العصبية ، ولكنهما لهما نفس الأعراض الكلاسيكية المذكورة أعلاه.
أحيانا يترافق مع CMT2 ما يدعى بمتلازمة الساقين المضطربة (تململ الساقين لعدم الشعور بالراحة)، وعدم القدرة على مقاومة حركة الساقين أثناء الجلوس أو الإستلقاء.
CMTX
البداية : في مرحلة الطفولة أو المراهقة .
نمط الوراثة : المرتبطة بالكروموسوم إكس ( المرتبطة بالجنس).
الميزات : أعراض CMTX هي مشابهة لأعراض CMT1 و CMT2. بسبب إرتباطه بالكروموسوم (إكس) ، فإنه يؤثر في كثير من الأحيان بشدة على الذكور أكثر من الإناث.
CMT4
البداية : مرحلة الرضاع والطفولة أوالمراهقة .
نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : CMT4 ، هو نتيجة تضرر المايلين ، ويسبب ضعفا وعادة ما يكون في العضلات البعيدة ، ولكن في بعض الأحيان يشمل العضلات القريبة. ويمكن أيضا أن يحدث خللا حسيا . عندما يبدأCMT4 في سن الرضاع ، فإنه يتميز بإنخفاض نبرة العضلات . الأطفال الصغار مع CMT4 عموما يوجد لديهم تأخر بالحركة (الحركة المتصلة) و هو متقدم .
DS) Dejerine-Sottas Disease )
البداية : في مرحلة الطفولة المبكرة (عموما قبل 3 سنوات)
نمط الوراثة : الوراثة السائدة أو المتنحية .
الميزات : يصنف أحيانا كفرعي من CMT4 ، كما يسمى أحيانا HMSN3. و هو إعتلال أعصاب شديد ، مع ضعف عام متقدم في بعض الأحيان يصل إلى العجز الشديد ، وفقدان الإحساس ، وإنحناء العمود الفقري و في بعض الأحيان فقدان خفيف للسمع.
عند حدوث خلل في العديد من الجينات ، فإنه يكون سبب في حدوث-Dejerine-Sottas Disase-، وهي الجينات نفسها التي ، عندما تكون معيبة بطرق مختلفة ، فإنها تؤدي إلى أشكال مختلفة من شاركوت ماري توث .
الإعتلال العصبي الخلقي (Neuropathy Congenital Hypomyelinating (CHN
البداية : منذ الولادة (أو في أقرب وقت من الولادة)
نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : على عكس الأنواع الأخرى من شاركوت ماري تووث ، ويرتبط بإنخفاض المايلين منذ الولادة وليس إنهيار أو فقدان المايلين القائم أو الموجود .
وراثيا وسريريا كما هو الحال في DS ، ولكن عادة ما تكون البداية في وقت سابق وهوغير تقدمي أو تقدم تدريجي بطيء .
إن كثيرأ من الأطفال الذين يعانون من الإعتلال العصبي الخلقي يكبرون مع تحسن تدريجي بالقوة .
التشخيص
إن وجود العلامة المميزة لشاركوت ماري توث هي حدوث ضعف أسفل الساق وتشوهات القدم ، ولكنها ليست كافية لتشخيص المرض .عندما يكون المريض مصابا بتلك الأعراض ، فإن طبيب الأعصاب المدرب تدريبا جيدا عادة ما يبدأ بالفحص البدني للبحث عن مزيد من علامات الضعف البعيدة وفقدان الإحساس .
طريقة قياس سقوط القدم
و كإختبار لضعف الساق ، قد يطلب طبيب الأعصاب من المريض المشي على عقبيه ، أو تحريك جزء من ساقه بإتجاه ضد القوة .
للبحث عن فقدان الحس ، فإن طبيب الأعصاب عادة ما يقوم بفحص الوتر العميق و ملاحظة المنعكسات أو ردة الفعل ( كنفضة الركبة ) ، والتي تكون خفيفة أو معدومة في معظم مرضى شاركوت ماري توث.
و من خلال التقييم الأولي ، فإن طبيب الأعصاب سيطلب أيضا التاريخ العائلي للمريض. و مع التاريخ العائلي قد يظهر هناك أعراض لشاركوت ماري توث ، متوافقة مع علامات تلف الأعصاب أثناء الفحص البدني ، و تعتبر مؤشر قوي على شاركوت ماري توث أو على إعتلال عصبي وراثي آخر .
عدم وجود تاريخ عائلي لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث ، ولكن قد يدفع طبيب الأعصاب أن يسأل عن مرض السكري ، أو عن الإفراط في التعرض لبعض الأدوية أو المخدرات وغيرها من الأسباب المحتملة التي تؤدي للإعتلال العصبي.
وبعد ذلك ، إذا كان التشخيص لا يزال متفقا مع شاركوت ماري توث ، فإن طبيب الأعصاب قد يرتب لإجراء تحاليل وراثية. منها عمل رسم أو صورة لعينة من الدم ، مصممة للكشف عن العيوب الجينية الأكثر شيوعا و المعروفة و المسببة لشاركوت ماري توث . بالتأكيد هذا ليس كل شيء ، ويمكن للطفرات الوراثية الكامنة أن تسبب المرض و يتم الكشف عن الحمض النووي بفحص الدم.
ويمكن لنتيجة الإختبار الجيني الإيجابية توفير تشخيص واضح ومعلومات مفيدة للعائلة . ولكن مرة أخرى ، وإذا كانت النتيجة سلبية فإن ذلك لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث .
ويمكن لطبيب الأعصاب أيضا إجراء إختبار قياس التوصيل في الأعصاب(NCV) ، والذي يقيس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.
ويتم ذلك عن طريق وضع أقطاب كهربائية على سطح الجلد في نقاط مختلفة فوق الأعصاب ، مماثلة لتلك المستخدمة في قياس كهربائية القلب . القطب الكهربائي الواحد يعمل صدمة خفيفة تحفز العصب للإستجابة للكهرباء و من ثم قياسها .
إن ردود الفعل المتأخرة هي علامة على تضرر المايلين ، والإستجابات الصغيرة هي علامة على إعتلال المحور العصبي . وهكذا ، فإن إختبار NCV غالبا ما يستخدم للتمييز بين CMT1 وCMT2.
إجراءات أخرى تستخدم في بعض الأحيان لتشخيص شاركوت ماري توث و تشمل التخطيط الكهربائي للعضلات ، والذي يقيس الإشارات الكهربائية في العضلات . والأقل شيوعا ، هو إجراء إختبار الخزعة العصبية ، والذي ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من العصب و فحصها مخبريا .
تحذير
إن إستخدام بعض المخدرات أو الكحول الزائد يؤدي إلى الإعتلال العصبي المكتسب ، وبالتالي قد يؤدي إلى تفاقم شاركوت ماري توث . و قد أظهرت الدراسات أن دواء vincristine و الذي يستخدم في المعالجة الكيميائية يمكن أن يسبب تدهور سريع في الحالة لدى مرضى شاركوت ماري توث .
يجب المشاورة مع الطبيب حول إستخدام الأدوية و أدوية التخدير على وجه الخصوص عند الحاجة لها و معرفة آثارها الجانبية و البدائل . أيضا يجب إستشارة الطبيب عند ذكر بعض الكلمات في النشرة الخاصة بالدواء و من ضمن الآثار الجانبية مثل الإعتلال العصبي أوألم الأعصاب الطرفية أو تلف الأعصاب .
و غالبا ما تكون قوائم الأدوية المحظورة للأشخاص الذين يعانون من شاركوت ماري توث في معظمها من الأدوية المستخدمة في علاج الأمراض الخطيرة مثل السرطان. في هذه الحالات ، قد يكون هناك أي دواء بديل يمكن تناوله ، مع الوعي بأن الأعراض قد تزداد سوءا مع المرض .
العلاج
لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث . ومع ذلك، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التعامل مع الأعراض.
الأدوية :
في بعض الحالات، يمكن السيطرة على الألم الشديد في حال وجوده بإستخدام الأدوية المناسبة .
و بالأدوية المناسبة أيضا يتم علاج السحجات و التقرحات في حال حدوثها .
العلاج الطبيعي:
ويتضمن العلاج الطبيعي على السباحة و تمارين الإطالة الخفيفة بهدف تقوية و فرد العضلات و الحيلولة دون فقدانها و حدوث الشد فيها . و ذلك على يد مختص بالعلاج الطبيعي وتحت إشراف الطبيب . و يجب أن يكون العلاج مبكرا و بشكل برنامج و يتابع بصورة منتظمة .
و قد يكون للعلاج الطبيعي دوراً هاما في تأخير تدهور الأعصاب وحدوث ضعف العضلات قبل الوصول للعجز.
العلاج المهني أو الوظيفي :
في كثير من الأحيان ، يمكن التغلب على بعض المشاكل مع العلاج الوظيفي ، الذي يساعد المرضى على القيام بالمهام الحياتية اليومية من خلال إستخدام الأجهزة المساعدة.
على سبيل المثال ،قد يواجه بعض المرضى ضعف في الساعد واليدين،و ينتج عنه صعوبة بحركة الأصابع. و قد يصبح من الصعب ممارسة الأنشطة اليومية العادية، مثل التعامل مع الأزرار أو الكتابة، و يمكن للعلاج المهني أن يساعدعلى التعامل مع مثل هذه التحديات من خلال إستخدام المعينات، مثل وضع قبضة مطاطية خاصة على أبواب المنزل أوينصع المريض بشراء الملابس التي تثبت باللاصق أو الكبسات بدلا من الأزرار لسهولة التعامل معها .
قد يحتاج الكثير من مرضى شاركوت ماري توث لأجهزة معينة للحفاظ على الحركة اليومية و توفر الاستقرار أثناء المشي، وتسلق السلالم عند سقوط ألقدم و إرتفاع قوس ألقدم فقد يحتاج البعض لإستخدام جهاز تقويم للقدم و الكاحل يمكن إرتدائه و خلعه بكل سهولة و هو مصنوع من البلاستيك الخفيف بدلا من المعدن .
أما بالنسبة للمرضى اللذين يعانون من وجود ضعف كبير في العضلات القريبة ، فإنه يمكنهم إستخدام جهاز تقويم للكاحل و الركبة والقدم ، و الذي يمتد فوق الساق و الركبة و أيضا يمكن إخفائه عادة تحت البنطال .
الجراحة
إذا فشلت أجهزة التقويم بالحد من حدوث الإنكماشات الحادة في العضلات و كان هناك تشوهات شديدة في القدم ، فإن الجراحة قد تساعد في تصحيحها و تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي. ولكن لا يمكن تحسين ضعف أو فقدان الإحساس بعملية جراحية . وغالبا ما تكون ضرورية في وجود الجنف بشكل متقدم .
إن معظم المرضى ليس بحاجة إلى كرسي متحرك ، و لكن قد يتطلب الوضع إستخدامه لدى المرضى كبار السن أو عندما يكون نوع المرض شديدا وخصوصا عند الحاجة لقطع مسافات طويلة أو التسوق .
و قد يوصي الطبيب عند الحاجة بإستخدام جهاز يضخ الهواء للرئتين ليلا عند اللزوم .